Hemofilia Klasik

Hemofilia A disebut juga hemofilia klasik merupakan suatu gangguan pembekuan darah yang diturunkan secara sex linked resesif. Namun demikian sekitar 30% tidak mempunyai riwayat keluarga, kemungkinan hal ini disebabkan karena mutasi gen spontan .

Jenis hemofilia ditemukan sama dalam satu keluarga. Derajat hemofilia dalam anggota keluarga juga diturunkan sama. Hemofilia A (Hemofilia klasik) merupakan ganguan perdarahan yang paling banyak ditemukan dan diperkirakan insidennya 1 diantara 5000 laki-laki. Di Asia Tenggara, angka kejadian berdasarkan ratio 1 : 10.000 penderita. Kejadian di Indonesia secara tepat belum diketahui namun diperkirakan dengan populasi 200 juta lebih terdapat sekitar 10.000 penderita.

PATOFISIOLOGI

Dasar abnormalitas pada hemofilia A adalah defisiensi/abnormalitas protein plasma yaitu faktor anti hemofili (AHF = anti hemophilic factor/VIII). Dalam keadaan normal, dalam plasma F.VIII bersirkulasi dalam bentuk ikatan dengan faktor von Willebrand (vWF). Faktor vWF disebut juga F.VIII Antigen (F.VIIIAg) berfungsi sebagai pembawa F.VIII. Fungsi F.VIII dalam proses koagulasi dinamakan F.VIII C. Produksi vWF dikode oleh gen otosomal. Pada hemofilia A, vWF diproduksi dalam kualitas normal dengan jumlah normal atau meningkat.

Pada hemofilia A didapatkan gangguan pada proses stabilisasi sumbat trombosit oleh fibrin. Mutasi genetik yang ditemukan pada hemofilia A :

1.      Transposisi basa tunggal : codon arginin menjadi stop codon yang menghentikan sintesis F.VIII yang menyebabkan hemofilia berat.

2.      Substitusi sam amino tunggal : menyebabkan hemofilia ringan.

3.      Delesi beberapa ribu nukleotida : menyebabkan hemofilia berat

Demikian banyaknya mutasi terjadi pada gen F.VIII kira-kira 30% penderita baru hemofilia tidak ada riwayat keluarga karena telah terjadi mutasi spontan.

Referensi

Ugrasena, I Dewa Gede. Permono, Bambang. TATALAKSANA TERKINI HEMOFILIA KLASIK. Divisi Hematologi – Onkologi Bagian Ilmu Kesehatan Anak FK Unair / RSU Dr. Soetomo Surabaya