Thalassemia merupakan
suatu penyakit yang ditandai dengan adanya defek pada sintesis satu atau lebih
rantai globin. Thalassemia adalah
sekumpulan heterogenus penyakit akibat dari gangguan sintesi hemoglobin yang
diwarisi secara autosom resesif.
Thalasemia diakibatkan oleh kegagalan
pembentukan salah satu dari empat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin,
sehingga hemoglobin tidak terbentuk sempurna. Tubuh tidak dapat membentuk sel
darah merah yang normal, sehingga sel darah merah mudah rusak atau berumur
pendek kurang dari 120 hari dan terjadilah anemia.
Klasifikasi
Klasifikasi
thalasemia dibagi berdasarkan kelainan berkurangnya produksi rantai –
polipeptida
1.
Thalasemia Alfa
Thalasemia
ini disebabkan oleh mutasi salah satu atau seluruh globin rantai alfa yang ada.
Thalasemia alfa terdiri dari:
a.
Silent
Carrier State
Gangguan
pada 1 rantai globin alfa. Keadaan ini tidak timbul gejala sama sekali atau
sedikit kelainan berupa sel darah merah yang tampak lebih pucat.
b.
Thalasemia
Alfa Trait
Gangguan
pada 2 rantai globin alfa. Penderita mengalami anemia ringan dengan sel darah
merah hipokrom dan mikrositer, dapat menjadi carrier.
c.
Hemoglobin
H Disease
Gangguan
pada 3 rantai globin alfa. Penderita dapat bervariasi mulai tidak ada gejala
sama sekali, hingga anemia yang berat yang disertai dengan perbesaran limpa (splinomegali).
d.
Thalasemia
Alfa Mayor
Gangguan
pada 4 rantai globin alfa. Thalasemia tipe ini merupakan kondisi yang paling
berbahaya pada Thalasemia tipe alfa. Kondisi ini tidak terdapat rantai globin
yang dibentuk sehingga tidak ada HbA atau HbF yang diproduksi. Janin yang menderita
alfa Thalasemia mayor pada awal kehamilan akan mengalami anemia, membengkak
karena kelebihan cairan, perbesaran hati dan limpa. Janin ini biasanya mengalami
keguguran atau meninggal tidak lama setelah dilahirkan.
2. Thalasemia
Beta
Thalasemia
beta terjadi jika terdapat mutasi pada satu atau dua rantai globin beta yang
ada. Thalasemia beta terdiri dari:
a.
Thalasemia
Beta Trait (Minor)
Thalasemia jenis ini
memiliki satu gen normal dan satu gen yang bermutasi. Penderita mengalami
anemia ringan yang ditandai dengan sel darah merah yang mengecil (mikrositer).
b.
Thalasemia
Intermedia
Kondisi
ini kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa produksi sedikit rantai beta
globin. Penderita mengalami anemia yang derajatnya tergantung dari derajat
mutasi gen yang terjadi.
c.
Thalasemia
Mayor (Cooley’s Anemia)
Kondisi
ini kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat memproduksi rantai beta
globin. Gejala muncul pada bayi ketika berumur 3 bulan berupa anemia yang
berat. Penderita Thalasemia mayor tidak dapat membentuk hemoglobin yang cukup
sehingga hampir tidak ada oksigen yang dapat disalurkan ke seluruh tubuh, yang
lama kelamaan akan menyebabkan kekurangan O2, gagal jantung kongestif, maupun
kematian. Penderita Thalasemia mayor memerlukan transfusi darah yang rutin dan
perawatan medis demi kelangsungan hidupnya.
Referensi
Lazuana, T. 2015. Thalasemia. Diakses melalui repository.usu.ac.id
0 komentar